Maladies Hereditaires du
Saguenay-Lac-St-Jean

LE PORTRAIT GÉNÉTIQUE DU SAGUENAY–LAC-SAINT-JEAN

Partout à travers le monde, les populations sont touchées par des maladies héréditaires. La région du Saguenay-Lac-Saint-Jean n’y fait pas exception.

Certains phénomènes historiques et démographiques (qui sont décrits dans la section suivante) expliquent le fait que cette région comporte quelques particularités sur le plan génétique :

  • Certaines maladies héréditaires sont spécifiques à la région alors qu’elles sont quasi inexistantes ailleurs au Québec et dans le monde (ex. : l’ataxie spastique de Charlevoix–Saguenay).
  • Certaines maladies héréditaires, sans être propres à la région, sont proportionnellement plus présentes dans la région qu'ailleurs dans la province ou dans le monde (ex. : la fibrose kystique).
  • Certaines maladies héréditaires présentes au Québec sont quasi inexistantes dans la région du Saguenay—Lac-Saint-Jean (ex. : la thalassémie).

Comme nous venons de le voir, parmi les maladies héréditaires présentes au Saguenay–Lac-Saint-Jean, certaines sont plus fréquentes ou spécifiques à cette région.
En voici quelques exemples :

Parmi les maladies récessives (transmises par les deux parents) :

  • L’ataxie spastique de Charlevoix–Saguenay
  • La fibrose kystique
  • La neuropathie sensitivo-motrice
  • L’acidose lactique
  • La tyrosinémie
  • Le rachitisme vitamino-dépendant
  • La déficience en lipase-lipoprotéique

Parmi les maladies dominantes (transmises par un seul parent) :

  • La dystrophie myotonique
  • L’hypercholestérolémie familiale

Le site Internet de CORAMH ne prétend donc pas présenter toutes les maladies héréditaires présentes au Saguenay–Lac-Saint-Jean, mais se penche plus particulièrement sur certaines maladies plus fréquentes ou spécifiques à ce coin de pays.


POURQUOI RETROUVE T'ON CES MALADIES HÉRÉDITAIRES DANS LA RÉGION

Ce sont des phénomènes historiques et démographiques qui expliquent les caractéristiques génétiques de la région. Les travaux de recherche menés par des historiens, des démographes et des sociologues de l’Institut interuniversitaire de recherches sur les populations (IREP) ont permis d’identifier certains phénomènes, entre autres :

  • Un triple effet fondateur
  • Une certaine homogénéité
  • Une forte natalité

Un triple effet fondateur 

Qu'est-ce que l'effet fondateur?

  • On dit qu'il y a effet fondateur lorsqu'une nouvelle population est créée à partir d'un nombre relativement restreint d'individus provenant d'une population mère.
  • En général, le hasard fait qu’une partie seulement de la richesse ou de la variété génétique est retenue de la population d’origine.
  • La principale conséquence est que la nouvelle population formée est plus homogène que la population-mère. 

Maintenant, observons de quelle façon s'est fait le peuplement de la région du Saguenay-Lac-St-Jean :

  • Des individus venus de l'ouest de la France se sont installés dans la vallée du Saint-Laurent. (On estime qu’ils étaient entre 10 000 et 12 000.
  • Des émigrants provenant de Québec et de la Côte de Beaupré s'installent dans la région de Charlevoix.
  • Un surpeuplement de la région de Charlevoix entraîne le déplacement et l'implantation de familles et d’individus dans la région du Saguenay-Lac-St-Jean. (Les gens originaires de Charlevoix représentent plus des ¾ des fondateurs de la région du Saguenay-Lac-St-Jean)

La population du Saguenay-Lac-St-Jean a donc connu un triple effet fondateur puisque à trois reprises, des individus provenant d'un bassin de population spécifique se sont déplacés pour former une nouvelle communauté.

 Une certaine homogénéité

En plus du triple effet fondateur, il existe des facteurs sociaux qui ont eu pour effet d’augmenter l’homogénéité de la population. On sait aujourd’hui que :

  • Les immigrants venus de Charlevoix ont réussi plus facilement que les autres à s’installer et à s’implanter dans la région;
  • Les couples venus de Charlevoix ont laissé plus de descendants au Saguenay que ceux venus de d’autres régions. Ils ont ainsi contribué davantage à la formation et à la croissance de la population saguenéenne;
  • Le fait d’avoir émigré les premiers a favorisé les immigrants de Charlevoix en leur donnant une avance sur les autres, entre autres pour s’approprier plus de terres et occuper plus d’espace.

En conséquence, ces facteurs sociaux ont probablement amplifié l’effet fondateur et contribué à augmenter l’homogénéité de la population.

ATTENTION!!!!!!!!
Il ne faut pas confondre cette homogénéité avec consanguinité! Des études démographiques et historiques démontrent clairement qu'il n'y a pas eu davantage de mariages consanguins (union entre parents) au Saguenay-Lac-St-Jean qu'ailleurs au Québec (et même pour certaines périodes, il y en a eu moins dans cette région qu'ailleurs!).
La forte consanguinité au Saguenay-Lac-St-Jean est donc un mythe qu'il faut défaire!
La plus forte présence de certaines maladies héréditaires ne s'explique pas par le fait qu'il existe un plus grand nombre de gènes défectueux dans cette région qu'ailleurs. Elle s'explique plutôt par le fait qu'au Saguenay-Lac-Saint-Jean, les individus risquent davantage de porter les mêmes mutations que leurs voisins.

Une forte natalité 

Ce n'est pas un mythe : la région du Saguenay-Lac-St-Jean a connu à une certaine époque une fécondité impressionnante (parmi les plus élevées au monde!). Cette forte fécondité a donc offert aux gènes défectueux la possibilité de diffuser davantage. En effet, lorsqu'un individu porteur d'un de ces gènes conçoit 10 à 20 enfants, les probabilités de transmettre ces derniers sont plus fortes que lorsque la progéniture se limite à 1,3 enfants!


LES MALADIES RÉCESSIVES
  • Une maladie récessive se manifeste lorsqu'un individu possède deux copies du gène défectueux.
  • Une maladie récessive est donc transmise par les deux parents.
  • Un individu qui possède une seule copie du gène défectueux récessif est porteur, sans être atteint de la maladie.
  • La maladie atteint autant les garçons que les filles.
  • Lorsque deux parents sont porteurs d'une copie du gène défectueux, les probabilités de transmettre cette maladie récessive sont les suivantes:

Les principales maladies récessives au Saguenay-Lac-St-Jean sont :

  • L'ataxie spastique de Charlevoix-Saguenay
  • La fibrose kystique
  • La neuropathie sensitivo-motrice
  • L'acidose lactique
  • La tyrosinémie


LES MALADIES DOMINANTES

  • Une maladie dominante se manifeste lorsqu'un individu possède une seule copie du gène défectueux.
  • Une maladie dominante peut donc être transmise par un seul parent.
  • Un individu qui possède une seule copie du gène défectueux dominant peut être atteint de la maladie.
  • La maladie atteint autant les garçons que les filles.

Les principales maladies dominantes au Saguenay-Lac-St-Jean sont :

  • La dystrophie myotonique
  • L’hypercholestérolémie familiale


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